Gaucher hastalığı nadir, kalıtımsal bir lizozomal depo hastalığıdır, bazı tip lipidlerin (yağlı maddelerin) dalak, kemik iliği, karaciğer ve akciğerde, bazen de beyinde birikmesine sebep olur. Gaucher hastalığı olan insanlarda glukoserebrosidaz enziminde problem vardır: Ya  hiç üretilmez, ya da daha sık görüldüğü şekliyle işlevini yeterince yerine getiremiyordur. Bu enzim normal fonksiyonu sırasında glukozilseramid denilen glikolipidi parçalar ve eğer bu işlem olmazsa, Gaucher hastalığında olduğu gibi, lipid parçalanamaz ve lizozomlarda birikir.

Gaucher hastalığının en karakteristik bulguları dalak ve karaciğerin büyümesidir. Dalak ve karaciğer hasarı çok sayıda hematolojik komplikasyona sebep verir, kırmızı ve beyaz kan hücreleriyle, trombositlerin sayısının azalması bunlar arasındadır. Gaucher hastalığı kemik kalitesini de etkiler, hastalığı olmayan insanlarda kemiğe hasar vermeyecek basit çarpmalar, bu hastalarda kırıklara sebep olabilir.

Geleneksel olarak, Gaucher hastalığı 3 tipte sınıflanmıştır. Tip 2 ve 3 Gaucher hastaları nörolojik bulgular gösterir – hızlı göz hareketleri, yukarı bakış felci ve spastisite(kas hareketlerinin koordinasyonunda bozukluk).

Tip 1 Gaucher hastalığı için tedavi seçenekleri vardır. Hastalığın ilerlemesinin şiddeti ve oranı doğrultusunda, ki bunlar kişiden kişiye çok farklılık gösterir, tedaviye karar verilir.