GAUCHER HASTALIĞI KİMLERDE GÖRÜLÜR?

Gaucher hastalığı otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır, erkeklerde ve kadınlarda aynı sıklıkta görülür ve hastalığın çocukta görülmesi için iki ebeveyn de mutasyonu taşıyor olmalıdır. Eğer iki ebeveyn de taşıyıcıysa, 1/4 ihtimalle çocukta Gaucher hastalığı oluşurken, 1/2 ihtimalle çocukta hastalık oluşmaz ama taşıyıcı olur ve 1/4 ihtimalde ise hastalık ya da taşıyıcılık görülmez.

TANI NASIL KOYULUR?

  • Gaucher hastalığının en kolay tanı yöntemi kanda glukoserebrosidaz enzim seviyelerinin ölçülmesidir.
  • Genetik taşıyıcılık durumu: Gaucher hastalığı olan veya ailelerinde Gaucher hastalığı hikayesi olan kişiler ilgili genler açısından test yaptırabilir

Daha fazla bilgi için doktorunuza danışınız.