Gaucher hastalığı ilk kez 1882 yılında Fransız doktor Philippe Gaucher tarafından tanımlanmıştır. Belli tip lipidlerin (yağlı maddelerin) dalak, karaciğer, kemik iliği, akciğerler ve bazen de beyinde, nadir görülen genetik geçişli metabolik bir bozukluk nedeniyle anormal birikimidir. Lipidlerin, özellikle de glikozilseramidin yıkım ve metabolizmasında etkili glukoserebrosidaz enziminin azlığı veya eksikliği sonucu bu birikim gerçekleşir.

Gaucher Hastalığının Alt tipleri
Gaucher hastalığı şikayetlere  ve hastalığın gelişim zamanına göre, geleneksel olarak 3 alt tipte sınıflandırılmıştır.

Tip 1 Gaucher Hastalığı en sık karşılaşılan tiptir. Aşkenazi Yahudi toplumunda bu mutasyon sık görülmektedir. Tip 1 Gaucher hastalığı ayrıca yetişkin veya nöropatik-olmayan Gaucher tipi olarak da bilinmektedir; beyin bu formda etkilenmemektedir. Tip 1 Gaucher hastalığı olan hastalarda büyümüş dalak ve karaciğer, kansızlık ve azalmış trombosit sayısı görülür ve bu hastalar kemik ağrısı ve kemik erimesi yaşayabilir. Şikayetler her yaşta görülebilir.

Tip 2 Gaucher Hastalığı (infantil veya akut nöropatik) nadiren görülür ve etnik bir yatkınlık göstermez. Gaucher hastalığının en şiddetli formudur, hayatın ilk 6 ayı içinde başlar ve maksimum yaşam süresi beklentisi 2 yıldır. Dalak ve karaciğerdeki büyümenin yanında tip 2 Gaucher hastalığında yaygın ve ilerleyici beyin hasarı görülür.

Tip 3 Gaucher Hastalığı İsveç’de Norbotten bölgesi halkında  en sık görülür. Juvenil veya Nöropatik Gaucher hastalığı olarak da adlandırılır, çünkü nörolojik şikayetler erken ve geç çocukluk döneminde ortaya çıkar. Çocuklarda nörolojik birikim ilk önce gözleri doğru hareket ettirememe, okulda öğrenme zorluğu veya duyma problemleri olarak bulgu verir ve en sonunda hareket ve dengede zorluğa neden olur.

Son zamanlarda, yeni klinik bilgiler göstermiştir ki, tip 1 Gaucher hastalığı olan hastalarda belli seviyelerde nörolojik şikayetler ve bulgular gösterebilmektedirler ve bu nörolojik ve nörolojik olmayan Gaucher hastalığı tipleri arasında bir devamlılık ilişkisi olabileceğini düşündürtmektedir.