NP-C tanısı doğrudan koyulamaz, ve bulguları çok heterojen olduğundan hastalık diğer nörolojik hastalıklarla sıklıkla karıştırılır veya hiç tanınamaz. Sonuç olarak, NP-C’nin gerçek vaka sayısı ne yazık ki tespit edilenden daha fazladır. NP-C tanısını destekleyen testler aşağıda sıralanmıştır, bu testler komplikedir ve çok az sayıda uzman laboratuvarda yapılabilmektedir. Gelecekte, daha kolay ve hızlı NP-C tanısı koyacak yeni tanı testleri geliştirilmesi beklenmektedir.

NP-C klinik tanısını doğrulayan laboratuar testleri şunlardır:

  • Biyokimyasal test: Ciltten bir grup hücre (fibroblastlar) alınarak laboratuvarda çoğaltılır. Anormal kolesterol hareketleri açısından değerlendirilir (kolesterol esterifikasyon çalışması) ve kolesterol birikimini göstermek amacıyla boyanır (Filipin boyaması).
  • DNA testi: Hastalığın oluşmasına sebep olan anormal fonksiyonlu proteini kodlayan iki gendeki mutasyonlara bakılır (NPC1 ve NPC2).

Daha fazla bilgi için doktorunuza danışınız.