Niemann-Pick tip C hastalığı (NP-C) lipidlerin (kolestrol ve gengliosidler gibi yağlı moleküller) birikimiyle karakterize nadir görülen nörogenetik bir hastalıktır. Özellikle merkezi sinir sisteminde olmak üzere vücuttaki farklı hücrelerin içinde yağların hareketini düzenleyen iki proteinin (NPC-1 ve NPC-2) fonksiyonundaki bozukluktan kaynaklanır.

Hastalığın doğal hikayesi ile ilgili mevcut bilgiler NP-C’nin ilerleyici tarzda bir nörolojik hastalık olduğunu doğrular. Hastalık daha çok bebekleri ve çocukları etkiler fakat yetişkinlerde de görülebilir.

NP-C’nin bulguları çok değişkendir ve orta ve geç çocukluk döneminde daha belirgin hale gelir. NP-C’nin tanısı doğrudan koyulamaz ve bulgularının çok heterojen olması nedeniyle, diğer nörolojik hastalıklarla sıklıkla karıştırılır veya hiç tanı koyulamaz. Bu nedenle NP-C’nin gerçek vaka sayısı ne yazık ki tespit edilenden daha fazladır. NP-C tanısını destekleyen testler aşağıda sıralanmıştır, bu testler komplikedir ve çok özel az sayıda laboratuvarda yapılabilmektedir.

Şu an için NP-C’nin kür sağlayan bir tedavisi yoktur ve yakın zamana kadar uygulanmakta olan tedaviler semptomları iyileştirmek üzerine odaklanmıştır. Bazı NP-C semptomlarını iyileştirmede bu tedaviler kısmen başarılı olabilmektedirler. Fakat hastalığın ilerlemesine veya uzun dönem sonuçlarına etkileri yoktur.